08 Oct Rencontrez votre jumeau numérique

Ce modèle d’IA peut prédire votre état de santé futur et vous aider à le modifier.

Avant une réunion importante ou lorsqu’une décision cruciale doit être prise, nous envisageons souvent différents scénarios dans notre tête avant de nous décider sur la meilleure ligne de conduite à adopter. Mais lorsqu’il s’agit de notre santé, qu’il s’agisse de choisir un traitement pour une maladie ou même un régime alimentaire, il est beaucoup plus difficile de prédire comment chaque choix affectera notre corps et s’il nous conviendra personnellement. Récemment, des chercheurs du laboratoire du professeur Eran Segal à l’Institut Weizmann des sciences ont exploité l’intelligence artificielle pour créer un « jumeau numérique » personnalisé qui leur permet de détecter le risque de développer des maladies, de mettre en place un traitement préventif et même d’effectuer des simulations afin de prédire le traitement le plus efficace. Cette nouvelle avancée, décrite en détail dans Nature Medicine, a été rendue possible grâce au Human Phenotype Project, dans le cadre duquel les scientifiques participant à l’initiative, en collaboration avec des collègues du monde entier, ont recueilli des informations médicales approfondies et détaillées auprès de plus de 13 000 personnes.

(de gauche à droite) Dr Lee Reicher, Prof. Eran Segal et Dr Smadar Shilo

Avant le lancement du projet Génome humain en 1990, qui visait à répondre à la question fondamentale de savoir ce qui fait de nous ce que nous sommes, seule une fraction des gènes humains était connue de la science. Ce projet a permis d’identifier des dizaines de milliers de gènes qui déterminent nos caractéristiques et a révélé la base génétique de nombreuses maladies. Aujourd’hui, cependant, il est clair que les gènes seuls ne fournissent qu’une image partielle. Bon nombre des caractéristiques qui nous définissent et des maladies qui nous menacent sont liées à des facteurs environnementaux, à la communauté de micro-organismes qui résident dans notre corps (notre microbiome), au processus de vieillissement et à d’autres facteurs. Afin d’obtenir une image plus complète, le Prof. Segal, du Département d’Informatique et de Mathématiques Appliquées de Weizmann, a lancé en 2018 le projet « Human Phenotype Project ». Ce projet suit des milliers de participants qui subissent des évaluations et des tests médicaux approfondis tous les deux ans pendant 25 ans. Ces évaluations couvrent 17 systèmes corporels différents et comprennent un large éventail de tests, tels que des mesures corporelles, des journaux nutritionnels, des échographies, des tests de densité minérale osseuse, des enregistrements vocaux, des tests de sommeil à domicile, une surveillance continue de la glycémie pendant deux semaines, le séquençage génétique, l’analyse des protéines cellulaires et l’analyse du microbiome à partir d’échantillons prélevés dans l’intestin, le vagin et la cavité buccale.

« Lorsque nous avons lancé le projet en Israël en 2018, notre objectif initial était de 10 000 participants », explique le Prof. Segal. « Depuis, plus de 30 000 personnes se sont inscrites, et nous espérons atteindre les 100 000 à l’avenir. Afin d’approfondir notre compréhension des variations ethniques, environnementales et culturelles, nous avons créé une antenne au Japon et sommes en train de finaliser la création d’une autre aux Émirats arabes unis, en collaboration avec le professeur Eric Xing de l’université Mohamed bin Zayed d’intelligence artificielle. Nous élargissons également la tranche d’âge de nos participants ; au départ, nous recrutions des personnes âgées de 40 à 70 ans, mais aujourd’hui, des personnes plus jeunes et plus âgées rejoignent également l’étude. Ces recherches ont abouti à la création d’une base de données avancée qui est non seulement très complète, mais qui représente également la collection de données humaines la plus approfondie qui existe actuellement. Nous avons reconnu l’importance de partager cette ressource avec la communauté scientifique et l’avons désormais rendue accessible sous forme numérique aux groupes de recherche du monde entier, tout en préservant la confidentialité des participants. Nous pensons que les données que nous avons compilées auront un impact profond sur le domaine de la médecine. »

Quel est votre âge biologique ?

La médecine moderne s’appuie en grande partie sur la réalisation de tests et la comparaison des résultats avec les fourchettes moyennes pour l’âge et le sexe d’une personne. Cependant, l’état de santé sous-jacent et le processus de vieillissement varient considérablement d’un individu à l’autre. Une équipe de recherche dirigée par les Drs Lee Reicher et Smadar Shilo du laboratoire du Prof. Segal a mis au point un modèle d’IA qui étudie les changements physiologiques typiques qui se produisent tout au long de la vie d’une personne dans 17 systèmes du corps humain et apprend à identifier les écarts par rapport aux schémas attendus. Le modèle est construit sur une plateforme développée par Pheno.AI, une société spécialisée dans la recherche en IA pour les soins de santé. « Le modèle attribue des scores à chaque système corporel et compare ces valeurs aux valeurs attendues pour l’âge chronologique, le sexe et l’indice de masse corporelle du participant », explique le Prof. Segal. « En fonction de l’écart par rapport à ces valeurs prévues, le modèle détermine l’âge biologique du participant. Plus l’âge apparent d’un système corporel est élevé, plus le risque de maladies associées est important. Par exemple, en suivant le taux de glucose des participants, nous avons déterminé le taux normatif d’augmentation du sucre dans le sang chez les hommes et les femmes au fil des ans. Notre modèle détecte tout écart par rapport à ce schéma et identifie ainsi avec succès le prédiabète chez 40 % des personnes classées comme en bonne santé par les méthodes de test conventionnelles. »

L’étude de l’âge biologique a révélé des différences significatives entre les sexes. « Alors que l’âge biologique des hommes augmente généralement de manière relativement linéaire, nous observons une accélération du vieillissement biologique chez les femmes au cours de leur cinquième décennie de vie », note le Prof. Segal. « La ménopause est un événement charnière à bien des égards sur le plan médical, et elle semble réinitialiser l’horloge biologique. Nous avons par exemple constaté qu’une diminution de la densité osseuse est plus fortement corrélée au temps écoulé depuis le début de la ménopause qu’à l’âge chronologique. De plus, nos mesures permettent de détecter précocement le début de la ménopause, de sorte qu’un traitement hormonal peut être planifié en conséquence. »

Le projet Human Phenotype a également ouvert de nouvelles voies pour le diagnostic précoce d’une multitude de maladies, notamment le cancer du sein, les maladies inflammatoires de l’intestin et l’endométriose. En effet, ces maladies se caractérisent par une modification de la composition du microbiome du patient, et cette modification agit comme une « signature » unique et identifiable.

Debout (g-d): Guy Lutsker, Dr. Yotam Reisner, Saar Shoer, Rotem Shaulitch, Liron Zahavi, David Krongauz, Sarah Kohn, Maya Lotan-Pompan and Tomer Segev; Assis: Yishay Moshe Schlesinger, Dr. Smadar Shilo, Prof. Eran Segal, Dr. Lee Reicher and Anastasia Godneva

Cependant, la promesse la plus importante du projet Human Phenotype réside dans son potentiel à faire progresser la médecine personnalisée ou de précision. Les chercheurs souhaitent y parvenir grâce à un modèle informatique unifié qui intégrera toutes les informations recueillies auprès de chaque participant au projet, créant ainsi un jumeau numérique de cette personne. Ce modèle, actuellement en cours de développement dans le cadre d’un projet mené par le doctorant Guy Lutsker, permettra de prédire les événements médicaux susceptibles de survenir chez le participant à l’avenir et la meilleure façon de les prévenir. Pour entraîner le modèle, les scientifiques lui font étudier les dossiers médicaux de chaque participant, puis lui demandent de faire des prédictions mineures. À chaque fois, une information spécifique est cachée et le modèle doit la prédire à partir des données existantes. Cette approche d’entraînement permet de créer un modèle d’IA générative capable de prédire des événements médicaux et qui, à l’avenir, devrait permettre de construire un « parcours de santé » personnalisé décrivant l’état de santé futur d’une personne plusieurs années à l’avance.

L’équipe de recherche a déjà développé un modèle qui, en analysant le taux de glucose des participants, a réussi à prédire non seulement leur taux de glucose futur, mais aussi les personnes prédiabétiques qui présentent le risque le plus élevé de développer un diabète dans les deux prochaines années. Ces prédictions permettent de prévenir la maladie ou de la retarder à un stade précoce. De plus, les chercheurs utilisent déjà le jumeau numérique pour vérifier quels changements alimentaires ou quels médicaments seraient les plus bénéfiques pour chaque participant. À l’avenir, le modèle devrait englober toutes les informations contenues dans la base de données, ce qui lui permettra de prédire un large éventail d’événements médicaux et d’épargner aux patients le processus souvent long d’essais et d’erreurs pour trouver le traitement le plus efficace.

Cette réussite est principalement rendue possible grâce à la communauté des participants au projet Human Phenotype Project. Il s’agit d’un groupe d’individus dévoués qui s’engagent à faire progresser la médecine et à surveiller leur santé en continu. Nous développons actuellement une application qui mettra toutes les informations collectées à la disposition des participants et leur fournira à l’avenir un « parcours de santé » personnalisé », ajoute le Prof. Segal. « Nous vivons une époque de changements incroyablement rapides. Les domaines de la santé et de la médecine vont connaître des transformations radicales dans les années à venir, devenant de plus en plus axés sur l’IA. Notre projet est en passe de devenir une source mondiale d’information et d’innovation de premier plan, et tout cela grâce à nos participants. Je tiens à profiter de cette occasion pour exprimer ma sincère gratitude à chacun d’entre vous : votre collaboration exceptionnelle est le véritable moteur de cette révolution dans le domaine médical. »